由齐鲁晚报和省卫生厅主办的“爱心手术室”对小祥麟及郭文静的不幸遭遇进行救助的公益活动被报道后，本报接到很多求助电话，其中患有先天性疾病的病儿占了很大比例。为此，近日记者走访省城各大医院专家，剖析先天性疾病多发的原因及预防对策。
高知夫妇生下愚型儿
济南一对夫妇都出生在高级知识分子家庭，两人文化素质也都比较高，结婚后他们一直想要一个孩子。然而，就当他们憧憬着有了孩子后的幸福生活时，妻子生下了一个先天愚型儿！无独有偶。新泰一孟姓夫妇结婚后，妻子不久便有了身孕，在怀孕期间妻子及胎儿一直都很正常，但令他们无法接受的是，孩子出生后就被查出患有先天性心脏病。
据山东大学第二医院妇产科徐永萍主任介绍，先天性疾病即婴儿生下来就有的疾病，其中以神经管畸形发病居多；其次是先天性心脏病；此外，唇腭裂、由21-三体综合征引起的智力低下等也在先天性疾病中占了相当一部分。
徐主任说，目前先天性疾病成因主要是受遗传性因素和外界环境因素两个方面的影响。遗传因素在先天性疾病的致病因素里占80%，这方面因素虽然不能人为干扰，但通过检测可减少此类病儿的出生。外界环境致病因素包括工业污染、家庭装修等；另外，一些特殊工种（如橡胶业、农药业）、个人不良的生活习惯都易造成新生儿的先天性疾病。这部分致病因素比例虽小，但仍不可忽视。
“三道关”降低发病率目前，为将先天性疾病发病率降到最低限度，各医院从婚检、孕期检查和新生儿疾病筛查这三道关口进行严格控制。
济南市妇幼保健院的统计结果显示，因广泛普及叶酸，近几年确诊的开放性脊椎裂无脑儿已大大减少。2001年他们对2000多名孕妇进行检测，确诊8例胎儿患有神经管畸形；而去年检测的5000多例中，仅确诊3例。该院婚检咨询中心张淑萍主任说，在婚检这一环节中，医生通过询问了解家族史，若有遗传病家族史，医生将给以遗传病风险指导，减少部分先天性疾病的发生。
其次要重视孕期检查，高危人群还应重视产前诊断。一名从事电脑工作的男士，妻子在孕期被检出胎儿患有21-三体综合征，最后做了引产。此后他减少了与电脑的接触，结果生下来的孩子很健康。据济南市妇幼保健院遗传科高青大夫介绍，婚检不能杜绝先天性疾病，但孕期检查可减少部分先天性疾病的发生。
该院新生儿筛查中心主任邹卉指出，婚检和孕期检查不能查出所有的先天性疾病。如先心病，除严重的器质性病变可以查出外，一些功能性的病变很难查出。这样仍有不少先天性疾病的新生儿被生下来。但“新生儿疾病筛查”可及早发现先天性疾病患儿，如及时补救，可通过药物改善症状。如苯丙酮尿症的患儿如早期发现，通过服用专门食品，可以让患儿的痴呆症状减轻，基本接近正常儿童水平。
改变不良生活习惯妇幼专家指出，杜绝或减少先天性疾病患儿的出生，除了依靠以上三道关的检测外，改变个人不良生活环境和不良生活方式也非常重要。
专家提醒说，孕妇怀孕后前三个月对胎儿的健康有至关重要的影响。要避免新房装修污染、特殊工种、电脑辐射、X光等污染，尽量少到喧闹嘈杂的公共场所；为减少病毒感染，要尽量少接触宠物，撒农药应注意做好防护。个人一些不良生活习惯，如抽烟、喝酒等要及时停止，对于孕妇个人来讲，孕期还要避免感冒，以减少病毒入侵。
